Aconselhamento Genético

Homem, 38 anos, veio à consulta na UBS para avaliação de exames laboratoriais. Relatava história familiar de anemia com necessidade de tratamento. Hemograma completo: Hb: 15,7 g/dl (VR: 13,9 - 17,7 g/dl) VCM: 85 fl (VR: 80 - 95 fl); Glóbulos brancos: 8,8 x 103/μL (VR: 3,79 - 10,3 x 103/μL); Plaquetas: 230 x 103/μL (VR: 166 - 389 x103/μL); Estudo de hemoglobina: S=38% (VR: 0%); A:59% (VR: 95 - 98%); A2: 2,3% (VR: 2,0 - 3,3%). Qual é a conduta mais adequada para o paciente neste momento?

Recém-nascida do sexo feminino, nascida de parto vaginal com 38 semanas de gestação, apresenta peso ao nascer de 2.200 g. A mãe tem 37 anos e realizou pré-natal com ultrassonografia morfológica alterada, mas não fez cariótipo fetal. Ao exame físico, nota-se presença de microcefalia, fenda labial bilateral, polidactilia pós-axial em ambas as mãos, hipotonia generalizada e sopro cardíaco holossistólico audível em borda esternal esquerda. A ultrassonografia transfontanela revelou holoprosencefalia, e o ecocardiograma evidenciou comunicação interventricular ampla. Assinale a opção que apresenta a principal hipótese diagnóstica e a conduta inicial mais adequada para esse caso:

Um lactente de 11 meses de vida foi levado à Unidade Básica de Saúde (UBS) para consulta de rotina. A mãe relatou que o paciente apresenta escamas finas e claras nas palmas das mãos e nas plantas dos pés desde o nascimento, com descamação ocasional que melhora com o uso de hidratante. Refere ainda que ela própria tem as mesmas lesões desde a infância. Após o nascimento, ele apresentou eritema palmar nas plantas dos pés, seguido de descamação em placas após 14 dias de vida, que melhorou com hidratação. O exame físico não revelou outras alterações. Foram constatadas FC = 106 bpm, FR = 40 irpm; e SatO₂ = 99 %. Assinale a alternativa que apresenta a conduta mais adequada para o citado lactente na consulta de rotina na UBS.