Aconselhamento Genético

Considere populações finitas, na ausência de seleção natural, migração e recombinação direcionada. Relacione a Coluna 1 (descrições/situações) com a Coluna 2 (conceitos) e assinale a alternativa correta: |**Coluna 1**|**Coluna 2**| |---|---| |1. Redução abrupta do tamanho populacional por evento aleatório (incêndio/epidemia), restando um subconjunto não representativo da diversidade original. 2. Pequeno grupo migra e origina nova população com diversidade genética menor e frequências alélicas distintas da população fonte. 3. Flutuações estocásticas nas frequências alélicas de uma geração para outra, mais intensas quando o tamanho efetivo (Ne) é baixo. 4. Consequência típica do processo ao longo do tempo: queda da heterozigosidade com fixação de alguns alelos e perda de outros. 5. Introdução de novas variantes genéticas por alteração do DNA, independentemente do tamanhopopulacional.|A. Efeito fundador. B. Mutação. C. Deriva genética. D. Fixação/perda de alelos e redução de variabilidade. E. Efeito gargalo (bottleneck).| A sequência correta de cima para baixo é:

Um recém-nascido do sexo masculino, com 7 dias de vida, filho de pais não consanguíneos, é trazido à consulta de puericultura, sem queixas. O pai informa que seu irmão (tio do RN) tem diagnóstico de hemofilia A. A mãe informa que o irmão do seu pai (tio-avô do RN) também tem hemofilia A. Referem ambos que esses são os únicos casos de hemofilia na família. Os pais perguntam qual é a chance de o filho ter hemofilia. Assinale a alternativa correta.

Um lactente de 11 meses de vida foi levado à Unidade Básica de Saúde (UBS) para consulta de rotina. A mãe relatou que o paciente apresenta escamas finas e claras nas palmas das mãos e nas plantas dos pés desde o nascimento, com descamação ocasional que melhora com o uso de hidratante. Refere ainda que ela própria tem as mesmas lesões desde a infância. Após o nascimento, ele apresentou eritema palmar nas plantas dos pés, seguido de descamação em placas após 14 dias de vida, que melhorou com hidratação. O exame físico não revelou outras alterações. Foram constatadas FC = 106 bpm, FR = 40 irpm; e SatO₂ = 99 %. Assinale a alternativa que apresenta a conduta mais adequada para o citado lactente na consulta de rotina na UBS.