Pediatria

Aconselhamento Genético

Estude Aconselhamento Genético com questões reais de provas de residência médica e flashcards com repetição espaçada FSRS.

40
questões
33
flashcards

Amostra de questões

Veja exemplos de questões reais sobre Aconselhamento Genético. Cadastre-se para ver as respostas comentadas.

Q1Q-28-26-HCICC0

Assinale a correlação INCORRETA entre síndromes e alterações cromossômicas.

A)Síndrome de Down - trissomia do 21
B)Síndrome de Patau - trissomia do 13
C)Síndrome de Edward - trissomia do 18
D)Síndrome de Turner - XX0

Resposta e comentário detalhado disponíveis para membros

Q2Q-53-26-ENAREJ

Recém-nascida do sexo feminino, nascida de parto vaginal com 38 semanas de gestação, apresenta peso ao nascer de 2.200 g. A mãe tem 37 anos e realizou pré-natal com ultrassonografia morfológica alterada, mas não fez cariótipo fetal. Ao exame físico, nota-se presença de microcefalia, fenda labial bilateral, polidactilia pós-axial em ambas as mãos, hipotonia generalizada e sopro cardíaco holossistólico audível em borda esternal esquerda. A ultrassonografia transfontanela revelou holoprosencefalia, e o ecocardiograma evidenciou comunicação interventricular ampla. Assinale a opção que apresenta a principal hipótese diagnóstica e a conduta inicial mais adequada para esse caso:

A)Síndrome de Edwards – confirmar com cariótipo e encaminhar para cirurgia cardíaca precoce
B)Síndrome de Down – iniciar estimulação precoce e investigação cardiológica
C)Síndrome de Turner – dosar hormônios tireoidianos e iniciar estrógenos na puberdade
D)Síndrome de Patau – solicitar cariótipo e instituir cuidados paliativos com foco em conforto
E)Síndrome de Noonan – investigação genética e correção cirúrgica das más-formações

Resposta e comentário detalhado disponíveis para membros

Q3PED-53-26-ENAREE

Recém-nascida do sexo feminino, nascida de parto vaginal com 38 semanas de gestação, apresenta peso ao nascer de 2.200 g. A mãe tem 37 anos e realizou pré-natal com ultrassonografia morfológica alterada, mas não fez cariótipo fetal. Ao exame físico, nota-se presença de microcefalia, fenda labial bilateral, polidactilia pós-axial em ambas as mãos, hipotonia generalizada e sopro cardíaco holossistólico audível em borda esternal esquerda. A ultrassonografia transfontanela revelou holoprosencefalia, e o ecocardiograma evidenciou comunicação interventricular ampla. Assinale a opção que apresenta a principal hipótese diagnóstica e a conduta inicial mais adequada para esse caso:

A)Síndrome de Edwards – confirmar com cariótipo e encaminhar para cirurgia cardíaca precoce
B)Síndrome de Down – iniciar estimulação precoce e investigação cardiológica
C)Síndrome de Turner – dosar hormônios tireoidianos e iniciar estrógenos na puberdade
D)Síndrome de Patau – solicitar cariótipo e instituir cuidados paliativos com foco em conforto
E)Síndrome de Noonan – investigação genética e correção cirúrgica das más-formações

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Perguntas frequentes sobre Aconselhamento Genético

Quantas questões de Aconselhamento Genético caem em provas de residência?

O MedApex possui 40 questões reais de provas de residência médica sobre Aconselhamento Genético, extraídas de provas oficiais de instituições como USP, Unicamp, ENARE e outras. Todas com gabarito oficial.

Como estudar Aconselhamento Genético para residência médica?

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Existem flashcards de Aconselhamento Genético para residência?

Sim. O MedApex tem 33 flashcards sobre Aconselhamento Genético, curados para provas de residência médica. Cada card usa o algoritmo FSRS para calcular o intervalo ideal de revisão, garantindo retenção de longo prazo.