Pediatria

Aconselhamento Genético

Estude Aconselhamento Genético com questões reais de provas de residência médica e flashcards com repetição espaçada FSRS.

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Amostra de questões

Veja exemplos de questões reais sobre Aconselhamento Genético. Cadastre-se para ver as respostas comentadas.

Q1Q-26-25-SCML00

Durante o aconselhamento genético de um casal, qual é o ponto-chave na orientação para prevenção de doenças hereditárias?

A)Utilizar métodos de triagem apenas após o nascimento do bebê

B)Considerar o histórico familiar e oferecer testes específicos de acordo com o risco

C)Contraindicar totalmente a gravidez em qualquer suspeita de doença genética

D)Restringir o aconselhamento apenas a doenças relacionadas ao cromossomo Y

Resposta e comentário detalhado disponíveis para membros

Q2PED-16-26-SESPE0

Uma família tem uma criança de 8 anos com transtorno do espectro autista nível de suporte 3. Para o irmão, lactente de 7 meses de idade, os pais estão preocupados sobre as perspectivas do uso de exames complementares que possam ter bom valor preditivo para o mesmo transtorno e, portanto, servir de base para início precoce do tratamento. Assinale a alternativa com MENOR grau de evidências.

A)Eletroencefalograma com análise de conectividade

B)Ressonância magnética funcional com estudo volumétrico

C)Estudo genético para avaliação de risco poligênico

D)Teste de rastreamento ocular

E)Dosagem de microfilamento em estudo do líquor

Resposta e comentário detalhado disponíveis para membros

Q3PED-53-25-ENAREM

Recém-nascida do sexo feminino, nascida de parto vaginal com 38 semanas de gestação, apresenta peso ao nascer de 2.200 g. A mãe tem 37 anos e realizou pré-natal com ultrassonografia morfológica alterada, mas não fez cariótipo fetal. Ao exame físico, nota-se presença de microcefalia, fenda labial bilateral, polidactilia pós-axial em ambas as mãos, hipotonia generalizada e sopro cardíaco holossistólico audível em borda esternal esquerda. A ultrassonografia transfontanela revelou holoprosencefalia, e o ecocardiograma evidenciou comunicação interventricular ampla. Assinale a opção que apresenta a principal hipótese diagnóstica e a conduta inicial mais adequada para esse caso.

A)Síndrome de Edwards – confirmar com cariótipo e encaminhar para cirurgia cardíaca precoce

B)Síndrome de Down – iniciar estimulação precoce e investigação cardiológica

C)Síndrome de Turner – dosar hormônios tireoidianos e iniciar estrógenos na puberdade

D)Síndrome de Patau – solicitar cariótipo e instituir cuidados paliativos com foco em conforto

E)Síndrome de Noonan – investigação genética e correção cirúrgica das más-formações

Resposta e comentário detalhado disponíveis para membros

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Perguntas frequentes sobre Aconselhamento Genético

Quantas questões de Aconselhamento Genético caem em provas de residência?

O MedApex possui 36 questões reais de provas de residência médica sobre Aconselhamento Genético, extraídas de provas oficiais de instituições como USP, Unicamp, ENARE e outras. Todas com gabarito oficial.

Como estudar Aconselhamento Genético para residência médica?

No MedApex, você estuda Aconselhamento Genético combinando questões de prova com flashcards de repetição espaçada (algoritmo FSRS). O FSRS agenda revisões no momento ideal para fixar o conteúdo a longo prazo — mais eficiente que reler resumos ou resolver questões aleatórias.

Existem flashcards de Aconselhamento Genético para residência?

Sim. O MedApex tem 33 flashcards sobre Aconselhamento Genético, curados para provas de residência médica. Cada card usa o algoritmo FSRS para calcular o intervalo ideal de revisão, garantindo retenção de longo prazo.