Pediatria

Erros Inatos do Metabolismo

Estude Erros Inatos do Metabolismo com questões reais de provas de residência médica e flashcards com repetição espaçada FSRS.

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Veja exemplos de questões reais sobre Erros Inatos do Metabolismo. Cadastre-se para ver as respostas comentadas.

Q1Q-76-26-HOBDF0

Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são um grupo heterogêneo de doenças genéticas que causam uma disfunção em uma via metabólica específica. A suspeita clínica em um neonato com quadro de deterioração neurológica, vômitos, letargia e recusa alimentar após um período inicial assintomático exige uma investigação laboratorial rápida e direcionada. Sobre a interpretação dos achados laboratoriais iniciais, é CORRETO afirmar:

A)A hipoglicemia associada à cetose acentuada, porém sem acidose metabólica, é a apresentação clássica das acidemias orgânicas, como a acidemia metilmalônica

B)A presença de acidose metabólica com ânion-gap elevado e cetose importante, associada à hiperamonemia, é um perfil laboratorial patognomônico dos defeitos do ciclo da ureia

C)Um quadro de hipoglicemia associada à ausência de cetonúria (hipoglicemia hipocetótica) é altamente sugestivo de um defeito da oxidação dos ácidos graxos

D)A constatação de galactosemia e galactosúria, associada a um quadro de icterícia e disfunção hepática, é o achado característico da tirosinemia tipo I

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Q2PED-15-26-IFF000

Em um paciente pediátrico com suspeita de doença de depósito lisossômico (DDL), qual o achado clínico é considerado um sinal cardinal e classicamente associado às Mucopolissacaridoses?

A)Opacidade corneana

B)Dispostose múltipla

C)Retardo do desenvolvimento neuropsicomotor

D)Hepatoesplenomegalia

E)Edema das articulações com redução da mobilidade articular

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Q3PED-63-26-USPSP0

Recém-nascido, 10 dias de vida, apresenta vômitos biliosos, letargia, hipotonia e dificuldade de se alimentar. A mãe relata que o bebê também apresentou episódios de respiração rápida e odor peculiar na urina. O exame físico revela hepatomegalia discreta. Assinale a alternativa que apresenta a suspeita diagnóstica mais provável e o teste que deve ser realizado para confirmação.

A)Doença do Xarope de Bordo (MSUD); teste do odor da urina e análise enzimática

B)Doença de armazenamento de glicogênio; teste de resistência à insulina

C)Hipotireoidismo congênito; dosagem de TSH e T4

D)Fenilcetonúria; teste do pezinho para avaliação de fenilalanina

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Perguntas frequentes sobre Erros Inatos do Metabolismo

Quantas questões de Erros Inatos do Metabolismo caem em provas de residência?

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