Pediatria

Erros Inatos do Metabolismo

Estude Erros Inatos do Metabolismo com questões reais de provas de residência médica e flashcards com repetição espaçada FSRS.

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Amostra de questões

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Q1MP-GERAL-01993

Definição Fisiopatologia Bronquiectasias Correlacione as colunas. I - Asma Brônquica. II - Fibrose Cística. III - DPOC. IV - Bronquiectasia. ( ) Exocrinopatia autossômica recessiva que afeta diversos tecidos epiteliais. ( ) Inflamação crônica específica na mucosa das vias respiratórias inferiores. ( ) Maior suscetibilidade a infecção e deficiência na depuração mucociliar que resultam em colonização microbiana da árvore brônquica. ( ) Estado patológico caracterizado por limitação do fluxo aéreo não totalmente reversível.

A)(III) (IV) (I) (II)

B)(II) (III) (I) (IV)

C)(IV) (I) (III) (II)

D)(II) (I) (IV) (III)

E)(I) (III) (II) (IV)

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Q2MP-CLINICA_MEDICA-09922

Depósitos corneanos estão associados com as seguintes mucopolissacaridoses.

A)De Hunter.

B)De Sanfilippo.

C)De Morquio.

D)De Maroteaus Lamy.

E)MPS-5.

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Q3MP-PEDIATRIA-01988

Dona Joana recebeu o teste do pezinho do seu lho Jonas, coletado na maternidade, no 3o dia de vida, com o resultado positivo para brose cística. Ela vem à unidade de saúde buscando esclarecimentos sobre a doença. O que está correto afirmar para essa mãe?

A)Trata-se de uma doença genét ica de herança autossômica dominante, que ocorre quando uma criança herda o gene defeituoso de um dos pais.

B)Na brose cística, encontramos uma mutação da proteína cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR), que torna os canais permeáveis do sódio não funcionantes.

C)A insuficiência pancreática exócrina é a principal causa de morbimortalidade nos pacientes portadores de fibrose cística.

D)Pacientes com teste do pezinho positivo para fibrose cística deverão ser encaminhados de imediato, antes de 30 dias de vida, para realizar o teste do suor.

E)O indicador de prognóstico mais importante nesses pacientes é a presença de infecção e/ou colonização pulmonar pela bactéria Pseudomonas aeruginosa, que são os patógenos responsáveis pela maioria das exacerbações respiratórias.

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