Erros Inatos do Metabolismo

A Síndrome Alcoólica Fetal (SAF) representa o extremo mais grave do Espectro de Desordens Fetais Alcoólicas (FASD). O diagnóstico é clínico e baseia-se em uma tríade de achados, além da confirmação ou forte suspeita de exposição materna ao álcool. Registre V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas sobre os critérios diagnósticos: ( ) As características faciais dismórficas cardinais incluem fendas palpebrais curtas, filtro nasal plano (apagado) e lábio superior fino (vermelhão do lábio hipoplásico). ( .) O comprometimento do crescimento deve ser documentado, manifestando-se como peso e/ou estatura abaixo do percentil 10, podendo ocorrer no período pré-natal, pós-natal ou em ambos. ( ) O envolvimento do sistema nervoso central é obrigatório, podendo manifestar-se como microcefalia (perímetro cefálico < percentil 10), anomalias estruturais cerebrais ou déficits cognitivos/comportamentais significativos. ( .) A presença de cardiopatia congênita, especificamente a comunicação interventricular (CIV), é um critério obrigatório para o diagnóstico de SAF completa, diferenciando-a das formas parciais. Assinale a alternativa que apresenta a sequência correta, de cima para baixo:

São exames laboratoriais utilizados no diagnóstico da Doença de Wilson:

Recém-nascido a termo, após exame físico e exames complementares, apresenta microcefalia, calcificações periventriculares e coriorretinite. Mãe relatou sintomas gripais no segundo trimestre. IgM positivo para Citomegalovírus (CMV). Qual das manifestações abaixo também é esperada nesse quadro clínico?