Pediatria

Erros Inatos do Metabolismo

Estude Erros Inatos do Metabolismo com questões reais de provas de residência médica e flashcards com repetição espaçada FSRS.

97
questões
16
flashcards

Amostra de questões

Veja exemplos de questões reais sobre Erros Inatos do Metabolismo. Cadastre-se para ver as respostas comentadas.

Q1Q-24-25-CMC000

Criança de 2 anos, apresenta episódios recorrentes de vômitos e letargia após infecções virais, além de hepatomegalia. Exames laboratoriais indicam hipoglicemia e acidose metabólica. Qual é o diagnóstico provável?

A)Galactosemia; recomendar restrição de galactose na dieta
B)Glicogenose tipo 1; orientar acompanhamento nutricional e monitoramento de glicose
C)Deficiência de biotinidase; iniciar reposição de biotina
D)Síndrome de Reye; restringir ingestão de proteínas e monitorar amônia

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Q2PED-42-26-SUSSP0

Durante uma campanha de vacinação, pais de uma criança de 1 ano relatam preocupação com os efeitos adversos das vacinas, pois, após receber a vacina tríplice bacteriana (DTP), a criança apresentou febre de 38,5 °C, dor e vermelhidão no local da aplicação, com resolução espontânea em 48 horas. Nesse contexto, é correto afirmar que um evento adverso comum e esperado após a vacinação é:

A)Febre e dor local autolimitadas após DTP, que não contraindicam futuras doses
B)Anafilaxia após DTP, evento comum, que exige substituição de todas as vacinas com componente pertussis
C)Convulsão febril simples após DTP, que exige suspensão definitiva do esquema vacinal
D)Encefalopatia pós-vacinal após vacina tríplice viral, geralmente benigna e sem sequelas
E)Reação purpúrica grave após vacina influenza, considerada evento adverso esperado

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Q3PED-53-26-ENAREE

Recém-nascida do sexo feminino, nascida de parto vaginal com 38 semanas de gestação, apresenta peso ao nascer de 2.200 g. A mãe tem 37 anos e realizou pré-natal com ultrassonografia morfológica alterada, mas não fez cariótipo fetal. Ao exame físico, nota-se presença de microcefalia, fenda labial bilateral, polidactilia pós-axial em ambas as mãos, hipotonia generalizada e sopro cardíaco holossistólico audível em borda esternal esquerda. A ultrassonografia transfontanela revelou holoprosencefalia, e o ecocardiograma evidenciou comunicação interventricular ampla. Assinale a opção que apresenta a principal hipótese diagnóstica e a conduta inicial mais adequada para esse caso:

A)Síndrome de Edwards – confirmar com cariótipo e encaminhar para cirurgia cardíaca precoce
B)Síndrome de Down – iniciar estimulação precoce e investigação cardiológica
C)Síndrome de Turner – dosar hormônios tireoidianos e iniciar estrógenos na puberdade
D)Síndrome de Patau – solicitar cariótipo e instituir cuidados paliativos com foco em conforto
E)Síndrome de Noonan – investigação genética e correção cirúrgica das más-formações

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Perguntas frequentes sobre Erros Inatos do Metabolismo

Quantas questões de Erros Inatos do Metabolismo caem em provas de residência?

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Como estudar Erros Inatos do Metabolismo para residência médica?

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