Pediatria

Sindromes geneticas

Estude Sindromes geneticas com questões reais de provas de residência médica e flashcards com repetição espaçada FSRS.

190

questões

105

flashcards

Amostra de questões

Veja exemplos de questões reais sobre Sindromes geneticas. Cadastre-se para ver as respostas comentadas.

Q1PED-18-26-IFF000

No ambulatório de pediatria você recebe para acompanhamento um paciente de 6 meses com: base nasal plana, pregas epicânticas, prega palmar única, clinodactilia no 5º quirodáctilo de ambas as mãos e com aumento da distância do hálux e demais dedos. Ele já tem 6 meses e tem ecocardiograma normal, ultrassom de abdome normal, PEATE normal. Assinale a opção que traz o diagnóstico, quais exames devem ser solicitados nesta idade è para descartar comorbidade.

A)Síndrome de Down. TSH, T4 livre e RX atlanto axial para hipotireoidismo subclínico e instabilidade atlanto axial

B)Síndrome de Down. Hemograma, TSH e T4 livre, para descartar alterações hematológicas como leucemia e hipotireoidismo subclínico

C)Síndrome de Beckwith Wiedeman. USG de abdome e hemograma, para descartar colelitíase e alterações hematológicas como leucemia

D)Síndrome de Down. Somente RX atlanto axial para descartar instabilidade atlanto axial comum nesse período pois a maioria dos pacientes já senta

E)Síndrome de Edwards. TSH, T4 livre e USG de abdome para descartar hipotireoidismo subclínico e colelitíase

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Q2Q-83-26-PSUGO0

Menino, 5 anos de idade, apresenta edema generalizado, principalmente em face e membros inferiores, associado a ganho ponderal rápido nas últimas duas semanas. Exames laboratoriais mostram proteinúria maciça, hipoalbuminemia e dislipidemia. Ele não apresenta hematúria macroscópica nem hipertensão arterial. De acordo com o caso clínico relatado, além da dieta hipossódica, qual é a conduta a ser adotada?

A)Iniciar prednisona 2 mg/kg/dia

B)Iniciar levamisole 2 mg/kg/dia

C)Iniciar ciclofosfamida 2 mg/kg/dia

D)Iniciar ciclosporina 6 mg/kg/dia

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Q3Q-35-26-SMSPR0

Sobre a herança genética da acondroplasia, assinale a alternativa CORRETA:

A)Trata-se de uma herança autossômica recessiva

B)Em 20% dos casos são mutações genéticas novas, ou seja, não herdadas

C)Acondroplasia homozigótica é considerada letal

D)O gene envolvido é o FGFR3, envolvido também na síndrome de Patau

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Perguntas frequentes sobre Sindromes geneticas

Quantas questões de Sindromes geneticas caem em provas de residência?

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Como estudar Sindromes geneticas para residência médica?

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Existem flashcards de Sindromes geneticas para residência?

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