Sindromes geneticas

Um bebê de 5 meses do sexo masculino é trazido ao pediatra porque a mãe sente uma vibração estranha sobre o peito do filho que parece se relacionar com o seu batimento cardíaco. A criança tem síndrome de Down. No exame, um frêmito paraesternal é sentido. Atividade precordial é acentuada e se estende sobre as áreas paraesternal e apical direitas. Uma terceira bulha proeminente é audível no ápice. A característica que melhor descreve o sopro ouvido no exame é:

A síndrome de Down é a anomalia cromossômica mais comum em recém-nascidos vivos e a forma mais frequente de deficiência intelectual causada por alteração cromossômica. Quais das alterações dismórficas NÂO são caraterísticas desta síndrome:

Paciente, dois anos de idade, sexo masculino, portador de síndrome de Down, é internado com dor abdominal e relato de ritmo intestinal normal, tendo períodos de obstipação de até duas semanas. Nos antecedentes neonatais atraso na eliminação de mecônio (três dias). O enema opaco mostra dilatação de alça intestinal, evidenciando o cone de transição, conforme a fifigura (VER IMAGEM). A respeito desse quadro, é incorreto afirmar: