Síndromes genéticas

Menino, 4 anos de idade, é trazido ao consultório pelos pais com queixa de dificuldade para correr, subir escadas e levantar-se do chão. A mãe relata que a criança apresenta quedas frequentes e utiliza as mãos para "escalar" as próprias pernas ao levantar-se do solo. Ao exame físico, observa-se aumento do volume das panturrilhas, fraqueza muscular proximal predominante em membros inferiores, marcha anserina e sinal de Gowers positivo. A criança apresenta também leve atraso no desenvolvimento da linguagem. Exames laboratoriais revelam creatina quinase (CK) de 15.000 U/L (valor normal: até 200 U/L). Considerando o diagnóstico mais provável, é correto afirmar que:

Paciente do sexo feminino, 8 anos de idade, é levada ao pediatra em consulta de puericultura para avaliação de crescimento. Sua altura está abaixo do percentil 3 para a idade, com velocidade de crescimento de 3 cm/ano. Ao exame físico, apresenta linfedema residual em dorso dos pés, pescoço curto e alado. Considerando o diagnóstico mais provável nesse caso, outras características comumente encontradas nesta patologia são:

Um paciente de sete anos de idade, portador de síndrome de Down (trissomia do 21), compareceu à consulta de rotina. A mãe relatou que, nos últimos seis meses, ele tem apresentado maior cansaço durante o dia, com sonolência e queda no rendimento escolar. Referiu ainda que o paciente ronca alto à noite e apresenta pausas respiratórias durante o sono. No último ano, teve cinco episódios de infecção de vias aéreas superiores e dois de otite média aguda. Entre os antecedentes, destaca-se cardiopatia congênita (CIV perimembranosa) corrigida cirurgicamente, hipotireoidismo congênito em acompanhamento (com últimos exames normais há 11 meses), estrabismo e perda auditiva condutiva leve. Ao exame físico, a criança mostrou-se em regular estado geral, com fácies compatível com a síndrome, hipertrofia amigdaliana grau II, hipotonia muscular discreta e ausculta cardíaca com sopro funcional. Os pais são participativos, e o paciente frequenta escola regular com apoio. Em face da alta prevalência de distúrbios tireodianos em pacientes com síndrome de Down, assinale a alternativa que indica a alteração laboratorial mais característica do hipotireoidismo adquirido nessa população, mesmo na ausência de sintomas evidentes.