Síndromes genéticas

Em relação às síndromes genéticas, correlacione a primeira coluna com a segunda e marque a sequência correta: 1 - Síndrome de Klinefelter; - 2 - Síndrome de Turner; - 3 - Síndrome de Down; - 4 - Síndrome de Edwards; - 5 - Síndrome de Patau; - ( ) Fenda labial na linha mediana, dedos flexionados e polidactilia. - ( ) Manchas de Brushfield, hipotonia, mãos pequenas. - ( ) Esterno curto, microcefalia, malformações cardíacas e renais. - ( ) Hipogonadismo, infertilidade, cromossoma X extra. - ( ) Baixa estatura, pescoço alado, edema de mãos e pés.

Pré-escolar, 4 anos de idade, sexo feminino, se apresenta na clínica com histórico de ataxia e disartria progressivas há dois anos. O exame físico revela telangiectasia bulbar, apraxia oculomotora e ataxia cerebelar. Baseado no diagnóstico mais provável, esta paciente é suscetível a qual das seguintes neoplasias malignas no início da vida?

Criança, 2 anos de idade, com diagnóstico neonatal de Síndrome de Down e história de cardiopatia congênita corrigida cirurgicamente aos 8 meses de idade, acompanhada, inicialmente, em serviço de referência. Após a alta da equipe das especialidades, a família passou a comparecer de forma irregular à Unidade de Saúde da Família (USF). A mãe relata preocupação com atraso motor, pouca interação com outras crianças e dificuldades de acesso regular à fonoaudiologia e à fisioterapia. A criança não frequenta creche, passa a maior parte do tempo em casa sob o cuidado da avó e apresenta poucas oportunidades de estimulação. Os pais demonstram insegurança quanto às metas de desenvolvimento e pedem orientações claras. Considerando as recomendações para acompanhamento sistemático de crianças com Síndrome de Down, indique os exames complementares a serem, prioritariamente, realizados pela Atenção Primária à Saúde: