Sindromes geneticas

A síndrome de Down, condição caracterizada pela trissomia do cromossomo 21, apresenta muitas possíveis complicações. Entre elas, encontram-se as cardiopatias congênitas. Dentre as opções listadas, a cardiopatia congênita mais comumente presente na síndrome em apreço é:

Menina com 8 anos de idade consulta devido ao ganho excessivo de peso há 2 anos. Apresenta crises de broncoespasmos desde 5 anos de idade. Faz uso de fluticasona spray nasal, com um jato de 100 mcg/dia, com boa resposta. Pai com 172 cm (Percentil 25) e mãe com 155 cm (Percentil 10). Ao exame, paciente com 128 cm (Percentil 50), 38 kg (Percentil 97), IMC 23 (Percentil >97), circunferência abdominal de 80 cm e circunferência de quadril de 70 cm e aumento de mamas sem tecido mamário palpável. Qual o diagnóstico do caso?

Um paciente de sete anos de idade, portador de síndrome de Down (trissomia do 21), compareceu à consulta de rotina. A mãe relatou que, nos últimos seis meses, ele tem apresentado maior cansaço durante o dia, com sonolência e queda no rendimento escolar. Referiu ainda que o paciente ronca alto à noite e apresenta pausas respiratórias durante o sono. No último ano, teve cinco episódios de infecção de vias aéreas superiores e dois de otite média aguda. Entre os antecedentes, destaca-se cardiopatia congênita (CIV perimembranosa) corrigida cirurgicamente, hipotireoidismo congênito em acompanhamento (com últimos exames normais há 11 meses), estrabismo e perda auditiva condutiva leve. Ao exame físico, a criança mostrou-se em regular estado geral, com fácies compatível com a síndrome, hipertrofia amigdaliana grau II, hipotonia muscular discreta e ausculta cardíaca com sopro funcional. Os pais são participativos, e o paciente frequenta escola regular com apoio. Em face da alta prevalência de distúrbios tireodianos em pacientes com síndrome de Down, assinale a alternativa que indica a alteração laboratorial mais característica do hipotireoidismo adquirido nessa população, mesmo na ausência de sintomas evidentes.