Rastreamento de aneuploidias

Primigesta, idade materna 42 anos, deseja investigação de cromossomopatias no primeiro trimestre. Qual é a orientação mais adequada?

Primigesta faz ultrassonografia, morfológica de 2º trimestre, com 22 semanas de gestação, que mostra feto sem malformações e genitália externa feminina. A paciente questiona o ultrassonografista, porque fizera sexagem fetal em sangue materno, com 10 semanas de gestação, cujo resultado foi de feto masculino. Qual é a provável causa dessa discordância do sexo fetal?

Anomalias cromossômicas ocorrem em 0,1% a 0,2% dos nascidos vivos, sendo a aneuploidia clinicamente significativa mais comum entre os recém-nascidos vivos a síndrome de Down (trissomia 21). Os marcadores ultrassonográficos de aneuploidia fetal podem indicar um risco aumentado, mas não são diagnósticos por si só, pois também podem aparecer em fetos saudáveis. Frente a cálculo de risco aumentado, pode ser discutido com a gestante a possibilidade de testes mais específicos ou invasivos, como por exemplo cariótipo fetal em amostra de líquido amniótico. As alternativas abaixo indicam marcadores ultrassonográficos de aneuploidia fetal observados no primeiro trimestre de gravidez, EXCETO: