Neuropediatria

As leucodistrofias são alterações genéticas da substância branca do encéfalo. A leucodistrofia de predomínio occipital, com herança ligada ao X é a:

Criança apresenta fraqueza proximal de membros progressiva iniciada por volta dos 6 anos, intolerância ao exercício físico e dosagem de creatinafosfoquinase abaixo de 1000U/L, eletroneuromiografia com padrão miopático. Assinale a alternativa que indica o próximo passo na investigação que apresenta alta sensibilidade diagnóstica.

Durante uma consulta de puericultura, observa-se que um lactente de 3 meses apresenta perímetro cefálico abaixo do esperado para a idade, hiperreflexia e dificuldades na sucção. A mãe relata que o bebê nasceu a termo, com peso adequado, mas, desde o nascimento, tem dificuldades para amamentar. Além disso, apresenta irritabilidade frequente e episódios de choro intenso. Nos registros do pré-natal, consta que a mãe teve um quadro febril inespecífico no primeiro trimestre da gestação, com exantema leve, mas não realizou testes diagnósticos. Além da microcefalia e das alterações motoras, identifique a manifestação clínica adicional mais frequentemente associada à condição etiológica presumida: