Doença renal crônica

Regina, 10 anos, vem para consulta pediátrica com queixa de palidez persistente, anorexia, baixo ganho de peso e altura e começou a ter deformidades ósseas nas pernas, piorando nos últimos meses. Já passou com outros médicos que solicitaram exames do metabolismo do ferro, sendo descartada anemia ferropriva. Fez uma densitometria óssea, mas está aguardando o laudo. Que exame seria importante solicitar para ajudar na elucidação diagnóstica da paciente?

Lactente de 1 ano é levado ao ambulatório por apresentar déficit de crescimento acentuado. A mãe relata que ele urina muito, recusa a alimentação com frequência e apresenta vômitos constantes. Ao exame físico, encontra-se abaixo do z-score -2 para peso e altura. No momento, apresenta-se hipohidratado e com hipotonia. O exame de urina evidencia pH ácido, fosfatúria, aminoacidúria, glicosúria e uricosúria. O provável diagnóstico para esse caso é síndrome:

Menino, 5a, é trazido para avaliação por alteração da função renal e sinais de nefropatia bilateral em ultrassonografia. Mãe refere vômitos há seis dias, quando procurou avaliação médica e foi orientado uso de antiemético, com melhora dos vômitos. Há três dias queixou-se de dor epigástrica e foi avaliado novamente em pronto-socorro, onde foram realizados exames que evidenciaram alteração da função renal. Nega febre, diarreia, constipação, inapetência, perda de peso, queixas urinárias. Refere vacinação atualizada e puericultura durante o primeiro ano de vida. Nega doenças ou uso de medicamentos. Pais não consanguíneos e saudáveis. Exame físico: - P = 16,4 kg (entre o Z-escore -2 e -1); - E = 109 cm (entre o Z-escore -3 e -2); - Bom estado geral; - Descorado 2+/4+; - Hidratado; - Anictérico; - Afebril; - Eupneico; - FC = 106 bpm; - FR = 24 irpm; - Oximetria de pulso = 100% (ar ambiente); - Enchimento capilar = 2 segundos; - PA = 163x111 mmHg; - Coração = sopro sistólico suave em foco mitral, sem irradiações; - Pulmões = murmúrio vesicular presente e simétrico, com roncos de transmissão; - Testículos não palpáveis; • Abdome e extremidades sem alterações. Exames séricos (venoso): - Hb = 8,3 g/dL; - Ht = 25,5%; - VCM = 85,1; - HCM = 28,7; - CHCM = 33,7; - Leucócitos = 6100/mm[3] : - Neutrófilos = 2867/mm[3] ; - Linfócitos = 2867/mm[3] ; - Eosinófilos = 61/mm[3] ; - Monócitos = 305/mm[3] . - Plaquetas = 190.000/mm[3] ; - Ureia = 152 mg/dL; - Creatinina = 2,7 mg/dL; - Cálcio = 7,8 mg/dL; - Fosfato = 6,3 mg/dL; - Potássio = 5,6 mEq/L; - Sódio = 138 mEq/L; - Paratormônio = 254 pg/mL; - LDL = 85 mg/dL; - Albumina = 3,5 g/dL; - pH = 7,21; - pCO2 = 34,8 mmHg; - Bicarbonato = 13,1 mmol/L; - pCO2 = 14,3; - BE = -12,0; - Ânion gap = 14,0 mmol/L; - Osmolaridade = 286 mmol/kg. ## Exame de urina: - D = 1006; - pH = 5,5; - Proteína = ++; - Sedimento = nada digno de nota. ## Ultrassonografia de abdome: - Rins com dimensões no limite inferior da normalidade para idade; - Ecogenicidade renal aumentada, com redução de definição corticomedular bilateral; - Rim direito mede 6x2,6 cm (parênquima = 0,6 cm); - Rim esquerdo mede 6,1x2,7 cm (parênquima = 0,5 cm); - Bexiga com forma, contornos, conteúdo e capacidade normais. ## **CONSIDERANDO-SE O CASO ACIMA E OS DADOS APRESENTADOS, É CORRETO** ## **AFIRMAR QUE:**