Fibrose Cística

A FIBROSE CÍSTICA OU MUCOVISCIDOSE, COMO TAMBÉM É CONHECIDA, É UMA DOENÇA HEREDITÁRIA DETERMINADA POR UM PADRÃO DE HERANÇA:**

Homem, 27 anos, queixa se de tosse crônica com secreção ora esbranquiçada, ora amarelada. Refere ter rinite alérgica. Traz resultado de espermograma com azoospermia e relata cinco episódios de pancreatite nos últimos anos. Nega tabagismo e ingestão abusiva de bebidas alcoólicas. Não faz uso contínuo de medicamentos. Sem exposições ou história familiar significativa. Exame físico sem alterações. Qual é o melhor exame complementar para o diagnóstico etiológico?

Lactente do sexo masculino, 6 meses de idade, sem história de internações prévias, é trazido à consulta por apresentar diarreia crônica com fezes volumosas, amareladas, fétidas e oleosas desde os 3 meses de vida. A mãe relata que o bebê tem dificuldade para ganhar peso, apesar de se alimentar bem. Exame físico: paciente ativo, com peso e estatura abaixo do percentil 3 para a idade, presença de baqueteamento digital e leve distensão abdominal. Não há alterações respiratórias evidentes no momento da consulta. Foi realizado teste do pezinho ampliado, com suspeita de alteração metabólica, ainda sem confirmação diagnóstica. O próximo passo mais apropriado na investigação diagnóstica é: