Fibrose Cística

Lactente de 18 meses é atendido em ambulatório de pneumologia pediátrica por sibilância recorrente. Apresenta-se desnutrido e com estatura em - 2 DP da curva de referência da OMS. Genitora refere episódios frequentes de cansaço, com dois internamentos em enfermaria, além de apresentar diarreia crônica nos últimos 3 meses. Traz resumo de alta da maternidade no qual há relato de íleo meconial. Realizou teste do Pezinho, mas não o resgatou. Pelo quadro descrito acima, caso a genitora estivesse com o teste do Pezinho em mãos, possivelmente a alteração encontrada seria

Um lactente de 3 meses apresenta tosse persistente desde o primeiro mês de vida, episódios recorrentes de bronquiolite grave, bronquite crônica e dificuldade para ganhar peso, apesar de bom apetite. O histórico familiar revela óbitos na infância por doença respiratória crônica. Ao exame físico, observa-se baqueteamento digital acentuado, cianose periungueal e secreção respiratória espessa e purulenta, além de alterações na caixa torácica. No abdome, nota-se distensão e fezes volumosas com aspecto gorduroso (esteatorreia). Os pais relatam crises de falta de ar durante exercícios ou fisioterapia. Considerando as manifestações clínicas descritas no texto, qual é o diagnóstico mais provável?

A FIBROSE CÍSTICA OU MUCOVISCIDOSE, COMO TAMBÉM É CONHECIDA, É UMA DOENÇA HEREDITÁRIA DETERMINADA POR UM PADRÃO DE HERANÇA:**