Miastenia Gravis e Doenças da Junção Neuromuscular

Homem, 45 anos, se encontra internado em enfermaria de Clínica Médica em decorrência de crise miastênica. Ao exame físico, se encontra hipocorado (++/4+), com melhora evolutiva dos sinais e sintomas que o levaram a buscar o atendimento médico. Exames laboratoriais revelam apenas anemia normocítica e normocrômica (hemoglobina de 8,5 g/dL). Durante a internação hospitalar, é realizada a radiografia de tórax demonstrada abaixo: Sobre o caso clínico em questão, a provável causa do aumento do mediastino ântero-superior apresentado pelo paciente é:

Paciente de 42 anos apresenta fraqueza progressiva com predomínio em membros inferiores, com perda de reflexos, disestesia distal e instabilidade de marcha, com evolução de 3 meses. A eletroneuromiografia mostra polineuropatia desmielinizante com baixa dispersão temporal. O líquor revela proteinorraquia discretamente aumentada (60 mg/dL), com poucas células. Sorologia revela autoanticorpos contra neurofascina-155 (NF155). Após ciclo de imunoglobulina intravenosa (IGIV), o paciente mantém piora progressiva. A equipe discute mudança terapêutica. Das condutas abaixo, a mais apropriada nesse cenário é:

Homem de 38 anos é avaliado por quadro progressivo de fraqueza assimétrica em membros superiores, miofasciculações e disartria há 8 meses. Seu pai faleceu com diagnóstico de esclerose lateral amiotrófica aos 52 anos. A eletroneuromiografiade evidencia desnervação ativa e crônica em segmentos bulbar, cervical e lombossacro. A suspeita de ELA familiar é levantada. A alteração genética que representa a causa mais comum de esclerose lateral amiotrófica familiar e que também pode estar presente em casos esporádicos é: