Neuropatias Hereditárias

Uma menina de 12 meses de idade é levada ao serviço de emergência pediátrico por queixa de tosse progressiva e dificuldade respiratória há cerca de quinze dias. A mãe relata atraso motor desde os primeiros meses: desde quatro meses de idade observou hipotonia mais acentuada nas pernas e redução dos movimentos espontâneos, com perda progressiva da capacidade de sustentar a cabeça e ausência de aquisição do sentar sem apoio. Nunca houve controle cefálico sustentado, a paciente não engatinhava e não demonstrava tentativa de ficar de pé. A alimentação sempre foi dificultosa, com sucção ineficaz intermitente e relatos de engasgos ocasionais desde os seis meses de idade. A gestação e o parto foram descritos como normais, com cesárea eletiva na 39ª semana; o peso ao nascer foi de 2,1 kg e não houve relato de sofrimento fetal ou necessidade de reanimação neonatal. Na avaliação antropométrica na admissão, a criança apresentava peso de 7,2 kg e comprimento de 62 cm. A mãe relata também que o tio paterno apresenta fraqueza progressiva desde a infância e teve episódios respiratórios graves ao longo da vida. Qual diagnóstico mais provável?

Paciente de 40 anos é submetido a investigação de coluna cervical por ressonância magnética por estar apresentando, há alguns meses, alterações sensitivas em membros superiores. Tais alterações foram caracterizadas, ao exame, como anestesia térmico-dolorosa com preservação da sensibilidade tátil e da sensibilidade profunda. O laudo da RM que confirmaria a síndrome seria:

Homem de 58 anos, refere lenta e progressiva incoordenação durante a marcha evoluindo há alguns anos; o exame neurológico identifica oftalmoparesia, nistagmo, disartria e espasticidade. Recorda-se que o pai, português, também apresentava desequilíbrio durante a marcha no final da vida, sem diagnóstico. O diagnóstico e a confirmação laboratorial são feitos por: