Clínica Médica

Neuropatias Hereditárias

Estude Neuropatias Hereditárias com questões reais de provas de residência médica e flashcards com repetição espaçada FSRS.

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Homem, 72a, encaminhado do ambulatório de pneumologia (onde era acompanhado por investigação de tosse crônica há 10 anos) por quadro de quedas frequentes. Paciente nega outros diagnósticos, uso de medições ou tabagismo. Exame neurológico: arreflexia global, Romberg presente e força preservada. Eletroneuromiografia: sinais de neuronopatia sensitiva. Considerando a hipótese diagnóstica mais provável e o seu exame confirmatório, assinale a alternativa correta:

A)Síndrome de Lambert-Eaton. Anticorpo anti-VGCC.

B)Polineuropatia relacionada ao envelhecimento. Glicemia de jejum.

C)Doença relacionada ao gene RFC1. Sequenciamento do gene RFC1.

D)Paralisia supranuclear progressiva. Cintilografia cerebral com TRODAT.

Resposta e comentário detalhado disponíveis para membros

Q2PED-20-26-CERMAM

Paciente, 8 anos, iniciou quadro de fraqueza muscular progressiva distal de membros inferiores, principalmente após completar 5 anos de idade. Apresentava também marcha escarvante, dorsiflexão dos pés prejudicada, pés cavos, abolição do reflexo Aquileu e diminuição do reflexo patelar. A biópsia de nervo periférico mostrou aspecto em bulbo de cebola. Assinale o diagnóstico mais provável deste paciente:

A)Artrogripose

B)Mielodisplasia progressiva

C)Distrofia muscular progressiva

D)Doença de Charcot-Marie-Tooth

Resposta e comentário detalhado disponíveis para membros

Q3CM-3-26-SCMSP0

Em uma paciente com suspeita de neuropatia periférica de fibras finas, dependentes de comprimento, NÃO se deve encontrar:

A)Agravamento por temperaturas frias

B)Início nos pés e mãos, com progressão cranial

C)Sintomas assimétricos, intermitentes e migratórios

D)Piora no final do dia

E)Desencadeamento por contatos menores (roupas p. ex.)

Resposta e comentário detalhado disponíveis para membros

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Perguntas frequentes sobre Neuropatias Hereditárias

Quantas questões de Neuropatias Hereditárias caem em provas de residência?

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