Crescimento, Desenvolvimento e Puberdade

Menina, de 2 anos e 4 meses, é levada pela avó à Unidade Básica de Saúde (UBS) com relato de que a criança “não fala quase nada”. A avó relata que a criança fala frases quando quer, mas tem demonstrado o costume de apontar para pedir coisas e puxar a mão do adulto quando quer algo. Não frequenta creche. Não há história de regressão de linguagem (ela nunca perdeu palavras que já falava), crises convulsivas, nem alterações motoras. Ao exame clínico, encontra-se em bom estado geral, com contato visual presente, atendendo a comandos simples (“pega o sapato”, “dá tchau”), sem outras alterações neurológicas. Qual é o próximo passo adequado na investigação dessa paciente?

Paciente, sexo feminino, 7 anos, é trazida pela mãe devido ao aparecimento de mamas (telarca) há 6 meses, seguido recentemente pelo surgimento de pelos pubianos (pubarca). Ao exame, constata-se desenvolvimento mamário em estágio M³ de Tanner e pelos pubianos em P2. A idade óssea é de 9 anos. Foi realizado um teste de estímulo com análogo do GnRH, que mostrou um pico de LH de 10 UI/L. Diante do quadro, a interpretação CORRETA é:

Menino, 5a, é trazido para avaliação por alteração da função renal e sinais de nefropatia bilateral em ultrassonografia. Mãe refere vômitos há seis dias, quando procurou avaliação médica e foi orientado uso de antiemético, com melhora dos vômitos. Há três dias queixou-se de dor epigástrica e foi avaliado novamente em pronto-socorro, onde foram realizados exames que evidenciaram alteração da função renal. Nega febre, diarreia, constipação, inapetência, perda de peso, queixas urinárias. Refere vacinação atualizada e puericultura durante o primeiro ano de vida. Nega doenças ou uso de medicamentos. Pais não consanguíneos e saudáveis. Exame físico: - P = 16,4 kg (entre o Z-escore -2 e -1); - E = 109 cm (entre o Z-escore -3 e -2); - Bom estado geral; - Descorado 2+/4+; - Hidratado; - Anictérico; - Afebril; - Eupneico; - FC = 106 bpm; - FR = 24 irpm; - Oximetria de pulso = 100% (ar ambiente); - Enchimento capilar = 2 segundos; - PA = 163x111 mmHg; - Coração = sopro sistólico suave em foco mitral, sem irradiações; - Pulmões = murmúrio vesicular presente e simétrico, com roncos de transmissão; - Testículos não palpáveis; - Abdome e extremidades sem alterações. Exames séricos (venoso): - Hb = 8,3 g/dL; - Ht = 25,5%; - VCM = 85,1; - HCM = 28,7; - CHCM = 33,7; - Leucócitos = 6100/mm[3] : - Neutrófilos = 2867/mm[3] ; - Linfócitos = 2867/mm[3] ; - Eosinófilos = 61/mm[3] ; `o` Monócitos = 305/mm[3] - Plaquetas = 190.000/mm[3] ; - Ureia = 152 mg/dL; - Creatinina = 2,7 mg/dL; - Cálcio = 7,8 mg/dL; - Fosfato = 6,3 mg/dL; - Potássio = 5,6 mEq/L; - Sódio = 138 mEq/L; - Paratormônio = 254 pg/mL; - LDL = 85 mg/dL; - Albumina = 3,5 g/dL; - pH = 7,21; - pCO2 = 34,8 mmHg; - Bicarbonato = 13,1 mmol/L; - pCO2 = 14,3; - BE = -12,0; - Ânion gap = 14,0 mmol/L; - Osmolaridade = 286 mmol/kg. Exame de urina: - D = 1006; - pH = 5,5; - Proteína = ++; - Sedimento = nada digno de nota. Ultrassonografia de abdome: - Rins com dimensões no limite inferior da normalidade para idade; - Ecogenicidade renal aumentada, com redução de definição corticomedular bilateral; - Rim direito mede 6x2,6 cm (parênquima = 0,6 cm); - Rim esquerdo mede 6,1x2,7 cm (parênquima = 0,5 cm); - Bexiga com forma, contornos, conteúdo e capacidade normais. ## O paciente acima apresenta comprometimento importante do crescimento. **QUAL DAS SEGUINTES ASSOCIAÇÕES ESTÁ FORTEMENTE ASSOCIADA AO RETARDO DE CRESCIMENTO NESSE CASO?**